Grazie agli esami neonatali, diagnosi precoce per 30 bambini

Dal 17 aprile al 21 maggio 2025 sono nati in Puglia 1.838 bambini. Di questi, 1.572 sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, grazie al programma Genoma-Puglia, la prima iniziativa italiana su scala regionale a offrire gratuitamente l'analisi del DNA a tutti i neonati. Il dato più rilevante è l'adesione: l'85,5% delle famiglie ha detto sì a un test che può cambiare la vita, con un semplice prelievo di sangue e in tempi sempre più rapidi — oggi 15-20 giorni.

In poco più di un mese, sono stati sequenziati e analizzati 1.062 campioni. I test sono stati ripetuti in soli 14 casi, un tasso di errore sceso drasticamente rispetto al 6% registrato nella fase sperimentale. E i risultati parlano chiaro: 30 bambini sono stati identificati con mutazioni genetiche legate a malattie potenzialmente gravi, molte delle quali trattabili, se diagnosticate in tempo.

Le diagnosi emerse con le rispettive mutazioni genetiche:
malattie ematologiche (17 casi): in particolare il deficit di G6PD, che può provocare crisi emolitiche in caso di contatto con farmaci o alimenti specifici; e una mutazione del gene PKLR, causa di anemia cronica.
malattie endocrine (3 casi): due mutazioni del gene AVPR2 legate al diabete insipido nefrogenico, e una del gene GH1, che comporta il deficit dell'ormone della crescita.
malattie neuromuscolari (2 casi): con mutazioni del gene RYR1, alla base di rare miopatie congenite.
malattie metaboliche (1 caso): mutazione G6PC, associata alla glicogenosi di tipo I.
malattie neurologiche (1 caso): mutazione GCH1, che provoca una forma di distonia trattabile con terapia farmacologica.
malattie cardiovascolari (1 caso): mutazione KCNQ1, indicativa della sindrome del QT lungo, una condizione potenzialmente fatale se non diagnosticata.
Altre condizioni (5 casi): tra cui una fibrosi cistica (CFTR) e quattro mutazioni del gene BRCA2, che segnalano una predisposizione ereditaria a tumori, la cui rilevanza in età neonatale sarà oggetto di ulteriore valutazione clinica.

Alcuni altri casi sono tuttora in fase di approfondimento genetico e non sono stati ancora inseriti nel conteggio ufficiale. Il programma è eseguito dal Laboratorio di Genetica medica dell'ospedale "Di Venere" di Bari.

Grande soddisfazione è stata espressa dal presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, e dagli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese, tutti fieri di questi primi risultati che consentono la presa in carico dei pazienti da parte del sistema sanitario pubblico.